Celiachia

Vedi malattie degli organi interni

Distrofia muscolare di Duchenne - Becher

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Fibrosi cistica - Mucoviscidosi

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Malattia del rene policistico

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Sindrome di Down

(Cfr. Il Sorriso Das Lächeln Bolzano)

La definizione di "sindrome di Down" viene dal Dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche meglio definita come trisomia 21, è la condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario. Nella Sindrome di Down le cellule hanno 47 cromosomi invece di 46.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio nei bambini che ne sono portatori.

Sordità ereditaria

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