Malattie ereditarie e degenerative

Malattia di Alzheimer
Il morbo di Alzheimer è la forma più comune di demenza degenerativa invalidante con esordio prevalentemente senile (oltre i 65 anni, ma può manifestarsi anche in epoca precedente) . Tra tutte le demenze quella di Alzheimer è la più comune, rappresentando, a seconda della casistica, l'80-85% di tutti i casi di demenza.
La malattia è dovuta a una diffusa distruzione di neuroni, principalmente attribuita alla betamiloide, una proteina che, depositandosi tra i neuroni, agisce come una sorta di collante, inglobando placche e grovigli "neurofibrillari". La malattia è accompagnata da una forte diminuzione di acetilcolina nel cervello (si tratta di un neurotrasmettitore, ovvero di una molecola fondamentale per la comunicazione tra neuroni, e dunque per la memoria e ogni altra facoltà intellettiva). La conseguenza di queste modificazioni cerebrali è l'impossibilità per il neurone di trasmettere gli impulsi nervosi, e quindi la morte dello stesso, con conseguente atrofia progressiva del cervello nel suo complesso.
La malattia (o morbo) di Alzheimer è definibile come un processo degenerativo che pregiudica progressivamente le cellule cerebrali, rendendo a poco a poco l'individuo che ne è affetto incapace di una vita normale.

Morbo di Parkinson
La malattia di Parkinson è una patologia cronica del sistema nervoso centrale, caratterizzata da una lenta ma progressiva perdita di cellule nervose situate in un piccolo organo del cervello chiamato sostanza nera. In tale sito viene normalmente prodotta la dopamina, una sostanza che partecipa allo sviluppo ed alla regolazione dei movimenti. Le cause non sono ancora del tutto note. Un dato accertato è che la malattia comincia a manifestarsi clinicamente allorquando circa l'80% dei neuroni in questione non sono più funzionanti.
Oggigiorno i malati hanno un’aspettativa di vita pressoché normale, e la loro qualità di vita può essere stabilizzata per moltissimo tempo su un livello buono o almeno accettabile.
Già all’inizio nel decorso della malattia si verifica però anche la morte di cellule nervose in altre regioni cerebrali che non hanno nulla a che vedere con la produzione di dopamina.

Altri disturbi del sistema nervoso

Sclerosi multipla
Il termine "sclerosi multipla" deriva dal latino e significa "molte cicatrici". La sclerosi multipla è una malattia a decorso cronico della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, colpisce in particolare modo le guaine nervose del cervello e del midollo spinale.
La SM è una malattia autoimmune. Nella SM il sistema immunitario invece che difendere l'organismo attacca i componenti del sistema nervoso centrale, scambiandoli per agenti estranei. Uno dei principali bersagli della risposta immunitaria alterata è la proteina basica della mielina, uno dei costituenti della mielina stessa.
Le cellule del sistema immunitario attraversano le pareti dei vasi sanguigni, superando la barriera emato-encefalica, e penetrano nel sistema nervoso centrale causando infiammazioni e perdita di mielina. Si formano così lesioni o placche che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale ad una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici.
La malattia può manifestarsi con una vastissima gamma di sintomi neurologici e spesso progredisce fino alla disabilità fisica e cognitiva. La sclerosi multipla può assumere varie forme, tra cui quelle recidivanti e quelle progressive.

Distrofia muscolare
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne (che colpisce i bambini fin dai primi anni di vita, portandoli all’immobilità entro i 30 anni) e quella di Becker; esistono però un'infinità di forme intermedie, e in pressoché ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri soggetti.

Spina bifida
La spina bifida è una malformazione congenita causata, semplificando, da una non perfetta saldatura della spina dorsale nel feto, che provoca lesioni più o meno gravi del sistema nervoso periferico.

• Spina bifida occulta La forma più leggera di questa malformazione è la spina bifida occulta dove la parte terminale di alcune vertebre non è completamente chiusa; tuttavia, la scissione delle stesse risulta così leggera da impedire al midollo spinale di protrudere (spingere). La pelle, in prossimità della lesione, può anche apparire normale oppure presentare un ciuffo di peli (ipertricosi), una macchia simile ad un angioma od una lieve fossetta. E’ generalmente asintomatica, dal momento che non coinvolge i nervi spinali.

• Spina bifida cistica - Meningocele La più rara variante della spina bifida. In questa patologia le vertebre si sviluppano normalmente, ma le meningi sono incastonate nello spazio intravertebrale. Il sistema nervoso non essendo danneggiato riduce notevolmente il rischio di danni neuronali a lungo termine. Questa forma di spina bifida è probabilmente causata dal tumore dei tessuti embrionali (teratoma) e da tumori a livello di coccige e spazio presacrale e sindrome di Currarino.

• Spina bifida aperta - Mielomeningocele La forma più frequente e anche più grave è il mielomeningocele, che è visibile fin dalla nascita; questa malformazione, in cui il canale spinale rimane aperto, si presenta come una tumefazione rotonda di grandezza variabile; è in genere come una sacca sporgente, ma può anche rimanere sullo stesso piano della colonna vertebrale. Con questa forma viene a mancare la protezione che le meningi e le vertebre assicurano alle strutture nervose, anche loro malformate e non correttamente funzionanti, lasciando quindi nervi e tessuti esposti e a rischio di infezioni gravi.